7岁的阳阳（化名）是一名脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患儿，他无法站立、行走，且随时面临死亡威胁。阳阳患的是一种罕见病，在我国，约有3万名像阳阳这样的患者。
诺西那生钠注射液是治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物，刚上市时每针高达70万元。在国家医疗保障局的谈判下，2021年12月3日，这种天价药物降价到3万余元，并被正式纳入医保。
今年2月28日，阳阳成为我省首名注射诺西那生钠注射液的患儿。3月14日，我省另一名SMA患儿也顺利完成首针注射。
阳阳在配合医生治疗。（图片由青海省妇女儿童医院提供）
每个小群体都不应该被放弃
2016年12月23日，治疗脊髓性肌肉萎缩症的诺西那生钠注射液首次在美国获批，这是全球首个SMA精准靶向治疗药物。
2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为中国首个治疗SMA的药物，但是市场售价高达每针70万元，这个价格对于患者家庭来说，无疑是天价。
为改变这种状况，国家医保局通过和药企谈判的方式，对独家药物品种予以降价后纳入医保。
“每个小群体都不应该被放弃。”谈判现场，国家医保局谈判工作人员的这句话让无数人动容。
2021年12月3日，经过谈判后，诺西那生钠注射液从每针70万元降价到3万余元，并被正式纳入医保。
阳阳的父亲杨海成是在SMA病友群里得知诺西那生钠注射液进入医保目录的。这是个由几千名SMA患儿家长组成的群，平时，很少有人在群里发声，仅有的交流也是隔三差五会有患儿家长转卖自家的吸痰机、呼吸机。“不少家长都不得不放弃治疗。”杨海成说，每次看到这些消息，杨海成心里都很难过。
而在2021年医保目录公布的那一天，好消息在病友群里刷屏，很多患儿家长因为这一消息激动得哭了，“感谢国家，感谢政府。”“感谢每个关心我们的人。”“终于盼来了希望。”……大家纷纷在群里表达着各自的感受。
当杨海成打电话将这一消息告诉妻子杨金花时，正在给儿子按摩的杨金花泪流满面，哽咽着说不出话来，“有希望了……”等了好半天，电话那头传来了妻子断断续续的声音。
阳阳成为我省首名注射者
家住我省大通回族土族自治县的杨海成和杨金花是一对90后夫妻。
他们的儿子阳阳在6个月时出现运动发育落后症状。1岁半时，阳阳还无法站立、行走，夫妻俩带孩子到医院检查时，医生建议他们给孩子做基因检测，检测结果显示，阳阳患的是一种罕见病——脊髓性肌肉萎缩症。
脊髓性肌肉萎缩症是一种基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病。我国大约有3万名患者，每年新发患者850人左右，常发于婴幼儿，是导致婴幼儿死亡、运动功能退化最常见的遗传病之一，其中约有40%的患者可存活至青壮年，它被纳入了第一批罕见病目录。
为了给孩子确诊，杨海成夫妇带孩子共做了3次基因检测，最后两次是在北京做的。当时，北京的一名专家说，预估孩子最多只能存活两年。
坚持不放弃的杨海成夫妇给孩子购买了增强免疫力的药物，还专门到医院学习了康复按摩方法。
6年多来，杨海成独自在外打工挣钱，妻子杨金花负责照料生病的孩子。在他们的努力下，孩子的身体状况有了改善，从原本每次只能坐十几分钟，到现在一次能坐半小时以上。尽管如此，阳阳的病始终是夫妻二人最大的心结。
对于SMA患儿家庭来说，诺西那生钠注射液是他们的希望，然而，昂贵的价格让不少家庭望而兴叹。
据了解，这种药由于病患少、销量有限，企业一般不愿意大幅降价。国家医保局与药企谈判，“以量换价”才让价格大幅下调。
得知药物降价，还被纳入医保的消息后，杨海成夫妇带着孩子来到青海省妇女儿童医院康复科就诊。康复科主任金红芳及时向院领导汇报，并组织科室人员培训、学习，制定应急预案，为保障治疗做好了充分准备。医院药剂科多方联系，及时将药物采购入院。
今年2月28日，省妇女儿童医院康复科医生为阳阳做了腰椎穿刺及鞘内注射诺西那生钠注射液。注射第一针后的阳阳病情稳定。
“药物的效果真不错，第一针注射后能明显感觉到孩子的背部和腿部有力量了。”杨海成夫妇说。
杨海成介绍，阳阳第一次住院包括药物、检查费等共花费3万多元，经过医保报销后，自费1万多元。
3月14日，阳阳再次来到医院注射第二针。之后的第28天、63天要相继注射第三针和第四针，接下来，每4个月要注射1针。
杨海成夫妇表示，要尽最大的努力保证孩子的治疗。
2021年，我省共有44.49万人享受到特殊药品相关政策
阳阳是国家医保谈判药品相关政策的受益者。
为了让群众方便快捷地用上好药，提高谈判药品的可及性，国家医保局提出建立国家谈判药品“双通道”管理机制，纳入“双通道”管理的药品在定点零售药店和定点医疗机构实行统一的报销政策。“双通道”零售药店与定点医疗机构互为补充，更好地方便患者购药，满足参保人员的用药需求。
青海省医疗保障局医药服务管理处负责人介绍，我省积极贯彻落实国家关于谈判药品落地政策，于2018年出台了促进国家谈判药品落地使用的医保政策。2021年，按照国家医保局“双通道”管理有关规定，修订完善了相关政策，出台了《关于进一步完善医疗保险特殊药品使用管理有关问题的通知》，将275种国家谈判药品全部纳入“双通道”管理范围，对于需要使用特殊药品治疗的参保人员，可以凭责任医师处方在住院、门诊使用，或在零售药店购买；参保人员在门诊使用或零售药店购买特殊药品的，执行开具处方的责任医师所在的定点医疗机构相应级别的住院报付政策，不设起付线。这项政策措施的实施，最大范围地保障了群众的用药需求，提升了参保人员门诊用药医疗保障水平，提高了国家谈判药品的可及性，减轻了患者的医疗负担，确保了国家谈判药品全面落实。
2021年，全省共有44.49万人享受到特殊药品相关政策，医保基金支付2.5亿元。
金红芳介绍，3月14日，阳阳在医院完成了第二针注射，来自我省的第二名SMA患儿也完成了首针注射。
相信未来在国家医保相关政策的保障下，越来越多的罕见病患者将得到及时救治。
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